孕早期无创检查低风险，中期唐筛临界风险要做羊穿吗？
- 上海供卵试管中介
- 2023-11-15 14:52
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本人24岁，我有轻度的地中海贫血，我老公没有，目前是怀孕18周，最近是做了中期的唐氏筛查，结果是21三体临界风险，但是我在12周早期的唐筛中出现中度风险后是进行了无创dna的检查，结果为低风险，我想知道的是我现在中期唐筛又出现临界风险，那么是不是要做羊水穿刺了呢？
羊水穿刺的风险
1、穿刺失败：穿刺过程中可能因为胎盘位置不好、羊水过少、胎儿异常活动等原因造成穿刺失败。
2、穿刺导致宫内感染及流产，但感染及流产率低于3/1000。
3、羊水培养失败风险，但因为目前羊水细胞培养同时都进行CNV检查，因此失败率很低。
孕早期做无创为低风险，中唐hcgmom值偏低该做什么检查？
你这里描述到孕早期因为唐筛结果18三体高风险，而做了无创dna的检查，最后无创的结果是低风险，那么做了无创dna的情况就不需要在检查中期的唐筛了，但你这里既然做了中期唐筛，并且hcgmom值偏低的话，是不需要做什么检查的，后期等待做四维彩超就可以了。
hcg是人绒毛膜促性腺激素，是妊娠早期胎盘绒毛膜滋养层细胞分泌的一种糖蛋白，而hcgmom偏低的原因可能是胚胎着床较晚，胚胎不正常，或者宫外孕等。建议不做处理，密切关注胚胎发育情况，以及各种激素的数值有没有再变化到正常数值，再进一步处理，在孕期保持愉快的心情，饮食搭配合理健康，睡眠充足。
本身唐氏筛查的准确性就不高，这项检查属于是粗筛，有时会出现测出假阳性的可能，一般唐筛出现临界风险或者是高风险时就需要进行羊水穿刺或者无创dna的进一步检查，无创在孕12-22周的时候都可以进行，只要无创dna显示为低风险，那么后期就可以不做羊水穿刺了，也可以不做唐筛，而此项检查的准确率可达到90%以上，后续不用太担心胎儿的问题。
唐筛结果1：81高风险，可跳过无创直接做羊穿吗？
唐筛只要大于1/270就是高风险，你现在1:18就属于是高风险，而且高风险的情况是可以跳过做无创dna直接做羊穿的，羊穿的准确率能够达到99%以上，所以能够更好的判断胎儿是否染色体异常，你这里虽然之前有保胎经历，现在你所担心的无非就是怕做羊穿流产，对此这种顾虑完全可以不用担心，因为羊水穿刺只有1/300流产风险，和1/1000感染风险，和患病风险相比，这个风险其实是非常低的。
唐氏筛查的准确率是在50%-60%之间，虽然不是很高，但也是为了尽量筛查出染色体异常或严重缺陷的胎儿，如果筛查高风险就需要进一步的做羊水穿刺确诊，取羊水胎儿细胞培养直接观察胎儿细胞染色体数目和结构做出明确诊断，如果确诊胎儿染色体异常，要给予孕中期引产终止妊娠放弃胎儿。
所以在唐筛中如果出现了中、高风险，那么都需要进一步的进行检查，否则出现问题，对自己和胎儿都是一种影响，毕竟患唐氏综合征的胎儿是有先天缺陷的，为了避免唐氏儿的发生，那么孕期中的检查就必不可少，特别是对于高龄女性、有胎儿异常史，家族遗传史的人群就更需要做此项检查了。
由于唐氏综合征的患儿严重影响患儿的智力发育、先天愚型、智力低下、体格发育迟缓、特殊面容、患有先天性心脏病等其他畸形、抵抗力下降，易患各种感染。建议唐氏筛查高风险的孕妇一定要进一步检查行产前诊断。上海供卵试管机构
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